2023年3月21日，國際知名學術期刊Cell Reports在線發表了bet356在线官方网站“發育與疾病相關基因”教育部重點實驗室韓俊海教授團隊的研究工作：PQBP1 regulates striatum development through balancing striatal progenitor proliferation and differentiation.
Renpenning綜合征是一類X染色體連鎖的智力發育遲滞疾病，由多聚谷氨酰胺結合蛋白1（Ployglutamine-binding protein 1,PQBP1）基因突變所導緻。Renpenning綜合征患者表現出小顱畸形症狀，暗示PQBP1基因突變會導緻大腦發育異常，但其中的調控機制尚不完全清楚。大腦發育主要分為背側端腦發育和腹側端腦發育。此項研究主要以紋狀體發育為例，探究PQBP1在腹側端腦發育過程中的作用及其機制。研究發現紋狀體前體細胞中敲除PQBP1導緻紋狀體前體細胞增殖下降，分化增加，進而引起紋狀體發育缺陷。RNA深度測序結果揭示PQBP1通過促進Numb pre-mRNA的9号外顯子保留，進而促進紋狀體前體細胞的自我增殖。當在紋狀體前體細胞中敲除Pqbp1，則促進Numb pre-mRNA的9号外顯子去除，進而抑制紋狀體前體細胞增殖，增加分化。該研究工作詳細探究了X染色體連鎖的智力障礙相關因子PQBP1調控紋狀體發育的機制，為闡明Renpenning綜合征的緻病機理提供新的理論基礎。
該項研究工作模式圖
bet356在线官方网站的韓俊海教授和張子超教授為該論文的通訊作者；博士生劉文華、謝浩博士和劉娴博士後為該論文的共同第一作者。該研究工作得到了國家自然科學基金重點項目和2030科技創新重大項目等項目的資助。（生科院）
